OncoDermatologia: Dermatologia Oncologica
L'idroadenoma si presenta solitamente come una lesione nodulare solitaria, a crescita lenta, solida o cistica, che si manifesta in vari siti anatomici.
Non è di facile diagnosi per il fatto che il tumore condivide le caratteristiche istologiche con altri tumori delle appendici cutanee.
Recentemente, il gene di fusione CRTC1-MAML2 è stato riportato negli idroadenomi, con il trascritto della fusione presente in circa il 50% dei casi.
Tuttavia, sono disponibili informazioni limitate riguardo al suo significato clinico.
Ricercatori hanno studiato la relazione tra il gene della fusione e le caratteristiche clinico-istopatologiche.
Sono stati esaminati 39 casi istologicamente diagnosticati come idroadenoma.
La RT-PCR ( reazione a catena della polimerasi a trascrizione inversa ) è stata eseguita per i 39 casi e l'ibridazione fluorescente in situ è stata eseguita anche per i casi negativi alla RT-PCR.
I 39 tumori comprendevano 36 idroadenomi a cellula chiara e 3 idroadenomi poroidi.
I dettagli dei componenti cellulari erano i seguenti: tipo dominante a cellula chiara, 9 casi; tipo dominante a cellula poligonale, 21 casi; tipo misto, 9 casi.
Non sono stati riscontrati tumori con cellule mucinose. Ci sono stati 8 tumori con un importante cambiamento cistico, 2 dei quali hanno presentato una secrezione per decapitazione simil-apocrina.
La fusione CRTC1-MAML2 è stata rilevata in 10 dei 39 tumori ( 26% ) e la fusione CRTC3-MAML2 in 2 dei 39 ( 5% ) mediante RT-PCR.
Il riarrangiamento del gene MAML2 è stato rilevato in 11 dei 27 casi negativi per la fusione genica, mediante ibridazione fluorescente in situ.
Inoltre, né i geni di fusione né il riarrangiamento genetico sono stati rilevati nei tumori cistici prominenti e negli idroadenomi poroidi.
In conclusione, l'analisi della fusione genica CRTC1/ 3-MAML2 può essere un metodo utile per la diagnosi dell'idroadenoma.
Considerando la somiglianza istologica e genetica con il carcinoma mucoepidermoide, l'idroadenoma può essere una controparte cutanea del carcinoma mucoepidermoide della ghiandola salivare. ( Xagena )
Kuma Y et al, Hum Pathol 2017; 70: 55-61
Xagena_OncoDermatologia_2017
