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Idroadenoma, identificata una nuova fusione genica CRTC3-MAML2


L'idroadenoma si presenta solitamente come una lesione nodulare solitaria, a crescita lenta, solida o cistica, che si manifesta in vari siti anatomici.
Non è di facile diagnosi per il fatto che il tumore condivide le caratteristiche istologiche con altri tumori delle appendici cutanee.

Recentemente, il gene di fusione CRTC1-MAML2 è stato riportato negli idroadenomi, con il trascritto della fusione presente in circa il 50% dei casi.
Tuttavia, sono disponibili informazioni limitate riguardo al suo significato clinico.

Ricercatori hanno studiato la relazione tra il gene della fusione e le caratteristiche clinico-istopatologiche.
Sono stati esaminati 39 casi istologicamente diagnosticati come idroadenoma.

La RT-PCR ( reazione a catena della polimerasi a trascrizione inversa ) è stata eseguita per i 39 casi e l'ibridazione fluorescente in situ è stata eseguita anche per i casi negativi alla RT-PCR.

I 39 tumori comprendevano 36 idroadenomi a cellula chiara e 3 idroadenomi poroidi.
I dettagli dei componenti cellulari erano i seguenti: tipo dominante a cellula chiara, 9 casi; tipo dominante a cellula poligonale, 21 casi; tipo misto, 9 casi.

Non sono stati riscontrati tumori con cellule mucinose. Ci sono stati 8 tumori con un importante cambiamento cistico, 2 dei quali hanno presentato una secrezione per decapitazione simil-apocrina.

La fusione CRTC1-MAML2 è stata rilevata in 10 dei 39 tumori ( 26% ) e la fusione CRTC3-MAML2 in 2 dei 39 ( 5% ) mediante RT-PCR.

Il riarrangiamento del gene MAML2 è stato rilevato in 11 dei 27 casi negativi per la fusione genica, mediante ibridazione fluorescente in situ.

Inoltre, né i geni di fusione né il riarrangiamento genetico sono stati rilevati nei tumori cistici prominenti e negli idroadenomi poroidi.

In conclusione, l'analisi della fusione genica CRTC1/ 3-MAML2 può essere un metodo utile per la diagnosi dell'idroadenoma.
Considerando la somiglianza istologica e genetica con il carcinoma mucoepidermoide, l'idroadenoma può essere una controparte cutanea del carcinoma mucoepidermoide della ghiandola salivare. ( Xagena )

Kuma Y et al, Hum Pathol 2017; 70: 55-61

Xagena_OncoDermatologia_2017



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